Dépistage T21 – Pré-éclampsie – Biochimie fœtale

Toujours dans le cadre de la grossesse, l’amélioration des connaissances physiopathologiques de la pré-éclampsie (PE) a conduit au développement des dosages de facteurs angiogéniques et antiangiogéniques permettant les tests de dépistage et prédictifs.

• T21 : dosage des marqueurs sériques maternels
• DPNI T21 : dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21
• Dépistage et test prédictif de pré-éclampsie
• Biochimie fœtale

T21 : dosage des marqueurs sériques maternels

• le dépistage combiné du 1er trimestre associant les mesures échographiques (Longueur Cranio-Caudale ou LCC, Clarté Nucale ou CN, et date de l’échographie) aux marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et sous-unité hCGß). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (soit pour une LCC comprise entre 45 et 84 mm).

• le dépistage séquentiel intégré au 2e trimestre associant les mesures échographiques du 1er trimestre (idem ci-dessus) aux marqueurs sériques maternels du 2e trimestre (hCG totale ou sous-unité hCGß, et AFP +/- estriol). Le prélèvement est effectué entre 14 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 17 semaines et 6 jours d’aménorrhée.

• le dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du 2e trimestre.

Les dosages des marqueurs sériques sont réalisés par une technique immunofluorimétrique, sur des automates AutoDelfia Perkin Elmer et les risques calculés par le logiciel LifeCycle (marqué CE).

Nos biologistes sont membres de l’ABA (Association des Biologistes Agréés pour le Dépistage Sérique Maternel de la Trisomie 21 Fœtale).

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DPNI T21 : dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21

En effet, outre ses excellentes performances en termes de sensibilité et spécificité, le DPNI devrait permettre une diminution significative des gestes invasifs (prélèvements de villosités choriales et de liquide amniotique) réalisés chez les femmes à risque et ainsi, du nombre de pertes fœtales associées (0,5-1%).

Actuellement, le DPNI est réalisé selon deux approches : une approche ciblée (sur les chromosomes 13, 18 et 21) et une approche globale, pangénomique, fondée sur le séquençage massif d’ADN (Massively-Parallel Sequencing ou MPS). Le laboratoire Eurofins Biomnis a fait le choix d’une technologie MPS (Verinata/Illumina), sur un séquenceur HiSeq™ 2500 d’Illumina, qui offre actuellement les meilleures performances pour le dépistage des principales aneuploïdies par technique non invasive.

Le DPNI peut être réalisé dès la 12e semaine d’aménorrhée. Dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (décret n°2014-32 du 14 janvier 2014), la mise en œuvre de ce test génétique nécessite une information éclairée et le consentement de la patiente.

Nos biologistes sont membres de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) et de l’U.R.P.H.E. (Union Régionale pour la Prévention des Handicaps de l’Enfant).

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Dépistage et test prédictif de pré-éclampsie

Dépistage de la pré-éclampsie

L’intérêt d’un dépistage précoce de la pré-éclampsie est la possibilité d’instaurer un traitement par aspirine à faible dose avant 16 SA et/ou de mettre en place un suivi obstétrical ciblé. Ce dépistage, au 1er trimestre de la grossesse, associe des dosages de PAPP-A et de PlGF (Automate Delfia Xpress™ Perkin Elmer). L’estimation du risque est calculée par le logiciel (Predictor™) à partir des dosages du PlGF et de la PAPP-A, des mesures biophysiques (tension artérielle et Doppler des artères utérines), des renseignements concernant la patiente (IMC, origine géographique, tabac…), son historique (parité, antécédents de PE, d’HTA), et la grossesse en cours (âge gestationnel : date de l’échographie et LCC).

Test prédictif de la pré-eclampsie

Ce test concerne la patiente symptomatique au-delà de 24 SA. L’utilisation du ratio sFlt-1/PlGF permet de prédire la survenue de pré-éclampsie (PE) à 1 à 4 semaines. Ce ratio peut constituer une aide pour le clinicien dans la décision de maintenir la patiente à domicile ou de l’hospitaliser, également pour adapter la prise en charge et anticiper les complications foeto-maternelles.

Le facteur angiogénique placentaire PlGF (Placental Growth Factor) et le facteur antiangiogénique sFlt-1 sont des biomarqueurs étroitement liés à la pathologie PE. Un déséquilibre de concentration de ces deux marqueurs survient plusieurs semaines avant les premiers signes cliniques de pré-éclampsie. Une augmentation du ratio sFlt-1/PlGF est ainsi associée au risque de pré-éclampsie.

Nos biologistes sont membres du Groupe de Biologie Spécialisée de la SFMN (Société Française de Médecine Nucléaire), de la SFBC (Société Française de Biologie Clinique), de l’ELAS (European Lig and Assays Society).

L’acétylcholinestérase est une enzyme spécifique du tissu nerveux et de la jonction neuromusculaire. Elle est normalement absente du liquide amniotique, excepté si le fœtus présente un défaut de fermeture du tube neural.

Eurofins Biomnis dispose des agréments indispensables délivrés par l’ARS, des moyens techniques et des compétences pour effectuer et interpréter ces différentes analyses.

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