Oncologie solide et hémopathies malignes

• Hématologie cellulaire
• Cytogénétique acquise
• Génétique somatique

Nous proposons une gamme complète de tests analytiques permettant l’évaluation diagnostique, pronostique et théranostique de toutes les hémopathies malignes (syndromes lymphoprolifératifs chroniques, myélomes, néoplasies myéloprolifératives chroniques, syndromes myélodysplasiques, leucémies aiguës, etc.) et d’un large spectre de tumeurs solides (cancers mammaires, pulmonaires, colorectaux, gastriques, mélanomes, sarcomes, etc.).

Les différents départements sont équipés d’outils technologiques innovants (cytomètres en flux à 10 couleurs, chercheurs automatiques de métaphases, lecture FISH automatisée, plateforme de séquençage haut-débit…) pilotés par des techniciens habilités en biologie spécialisée.

Nos médecins et pharmaciens biologistes sont membres des sociétés savantes : GFHC (Groupe Français d’Hématologie Cellulaire), SFH (Société Française d’Hématologie), AFC (Association Française de Cytométrie), GFCH (Groupe Francophone de Cytogénétique Hématologique), ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française), GFCO (Groupe Francophone de Cytogénomique Oncologique) et GBMHM (Groupe de Biologie Moléculaire des Hémopathies Malignes).

Le département d’Hématologie cellulaire-Cytogénétique est accrédité pour 100% de ses analyses selon la norme NF EN ISO 15189.

Hématologie cellulaire

Il permet d’évoquer voire d’affirmer un diagnostic, et d’orienter la suite du bilan. Les cellules du sang ou de la moelle sont colorées au May-Grünwald-Giemsa et, si nécessaire, par d’autres colorations (Perls, myéloperoxydase). L’examen quantitatif et qualitatif des cellules au microscope est réalisé et interprété par un cytologiste spécialisé.

La cytologie intervient aussi dans des contextes non malins (ex : drépanocytose, recherche de schizocytes, maladies de surcharge, etc.).

L’immunophénotypage par cytométrie en flux étudie la présence d’antigènes exprimés par les cellules sanguines ou médullaires. Le profil d’expression permet de caractériser les cellules : normales ou pathologiques, matures ou immatures (blastes), lymphoïdes B ou T, etc.

Cet examen est complémentaire au myélogramme dans le diagnostic des leucémies aiguës et du myélome, et facilite le diagnostic différentiel des monocytoses. Il est incontournable pour le classement des syndromes lymphoprolifératifs chroniques : LLC (calcul du score de Matutes, marqueur pronostique CD38), lymphome folliculaire, leucémie à tricholeucocytes, lymphome du manteau…

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Cytogénétique acquise

Dans le cadre des hémopathies malignes, l’association caryotype et FISH hématologique peut permettre de poser un diagnostic (ex : translocation t(9;22)(q34;q11) signant la LMC), d’évaluer le pronostic (ex : réarrangement EVI1 dans les SMD, translocation t(4;14)(p16;q32) dans les myélomes), voire d’orienter la prise en charge thérapeutique (ex : délétion TP53 dans la LLC : facteur de résistance à la fludarabine).

Dans le cadre des tumeurs solides, la technique FISH est essentielle pour préciser un diagnostic histologique (ex : réarrangement EWS dans le sarcome d’Ewing) et/ou guider la prise en charge thérapeutique (ex : amplification HER2 dans le cancer du sein invasif, réarrangement ALK ou ROS1 dans le cancer du poumon non à petites cellules).

Nous disposons au laboratoire Eurofins Biomnis d’un panel complet de sondes FISH pour les hémopathies malignes et les tumeurs solides.

La collaboration avec les biologistes spécialisés en cytologie, immunophénotypage, et les anatomopathologistes est cruciale pour la prise en charge des prélèvements et une interprétation optimale des résultats.

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Génétique somatique

L’évolution technologique rapide dans le domaine de la génétique entraîne une évolution de la prise en charge des patients atteints de cancers, de plus en plus personnalisée.

Ainsi, l’essor de techniques moléculaires novatrices, notamment le séquençage haut débit, permet désormais l’analyse simultanée de plusieurs dizaines de gènes dont les altérations ont un impact majeur en onco-hématologie. Des panels ciblés sont ainsi disponibles pour la prise en charge diagnostique, pronostique ou théranostique des hémopathies myéloïdes : néoplasies myéloprolifératives (NMP), syndromes myélodysplasiques (SMD), leucémie myélomonocytaire (LMMC) et leucémie aiguë myéloïde (LAM).

Nous proposons en outre plusieurs tests dédiés à la leucémie myéloïde chronique (LMC) couvrant toute l’histoire naturelle de la maladie : identification du transcrit de fusion, suivi de la maladie résiduelle, recherche de mutation de résistance aux ITK.

Dans le cadre des tumeurs solides, les techniques de biologie moléculaire sont indispensables pour la prise en charge thérapeutique de certaines tumeurs solides – le terme de « test compagnon » d’une thérapie ciblée est alors utilisé. Depuis une dizaine d’années, ces tests moléculaires étaient proposés au laboratoire sous un format de tests unitaires (ex : EGFR, KRAS, NRAS ou BRAF).

Le laboratoire propose désormais différents panels de gènes analysés par séquençage haut débit (NGS) et dédiés par organe (ex : poumon, colon …). Cette technique permet une caractérisation moléculaire des tumeurs en analysant simultanément plusieurs gènes (de 3 à 24) impliqués dans la carcinogenèse.

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